中大医院肾内科成为江苏省罕见病成人法布雷病诊治中心

发布时间:2021-01-16 14:25:47浏览次数:2714

    本站讯(记者中轩)1月15日下午,江苏省医学会罕见病分会溶酶体贮积症诊疗协作组工作会议在南京举办,东南大学附属中大医院肾脏内科主任张晓良教授成为该协作组法布雷病学组副组长,从而标志着中大医院肾内科成为江苏省罕见病成人法布雷病诊治中心,肾内科王彬博士成为该学组委员。

会议现场

    据介绍,江苏省罕见病诊疗协作网溶酶体贮积症诊疗协作组2020年10月10日正式成立。溶酶体贮积症是一组罕见的遗传性代谢疾病,包括戈谢病、庞贝病、法布雷病、黏多糖贮积症型等,可导致全身多系统器官的病变,无法代谢的废物堆积到心脏、肾脏、神经、皮肤等多个部位,就会相应地引起一系列并发症,如心肌病、尿毒症、神经痛、皮疹等等,自出生至成年期均可发病。

张晓良教授作学术报告

    会上,张晓良教授作了《法布雷病诊治进展》学术报告。张晓良教授表示,作为江苏省罕见病成人法布雷病诊治中心,中大医院肾内科将担当使命与责任,发挥医疗、教学、科研等领域优势,在法布雷病的早期筛查诊断、针对性治疗和提高罕见病患者生存质量等方面发挥积极作用。(编审程守勤)